Η ανάλυση της «υγρής βιοψίας», του γενετικού υλικού δηλαδή που προέρχεται από διάφορα σημεία του όγκου και κυκλοφορεί στο αίμα των ασθενών, υπόσχεται να αντιμετωπίσει το πρόβλημα της γενετικής ποικιλομορφίας των όγκων.
«Η ιατρική ακριβείας ήδη προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα σε σχέση με την κλασσική χημειοθεραπεία και πολλοί πιστεύουν ότι τα αμέσως επόμενα χρόνια θα αποτελέσει τον κύριο τρόπο άσκησης της Ογκολογίας» υπογράμμισε σε συνέντευξη στο «Ην-ΩΝ» η γιατρός Σοφία Αγγελάκη Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παθολογικής – Ογκολογίας, Παθολογική-Ογκολογική Κλινική ΠΑΓΝΗ, Εργαστήριο Μεταφραστικής Ογκολογίας, Πανεπιστήμιο Κρήτης.
Στην ερώτηση «Ποιά τα αποτελέσματα της ιατρικής ακριβείας για τον τομέα σας;» η κ. Αγγελάκη τόνισε «Η ιατρική ακρίβειας αποτελεί μια νέα, δυναμικά εξελισσόμενη, προσέγγιση στην αντιμετώπιση των ασθενειών σύμφωνα με την οποία οι θεραπευτικές παρεμβάσεις προσαρμόζονται σύμφωνα με τα μοριακά χαρακτηριστικά του ασθενούς ή / και της ασθένειάς του. Στη συμβατική ιατρική, η θεραπευτική απόφαση «εικάζεται» με βάση αδρά κλινικά και φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Αντίθετα, ο στόχος της ιατρικής ακριβείας είναι να διακρίνει ανάμεσα στον πληθυσμό των ασθενών εκείνους που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τη θεραπεία και εκείνους για τους οποίους το όφελος δεν είναι πιθανό. Η Ογκολογία αποτελεί έναν σημαντικό τομέα εφαρμογής της Ιατρικής Ακριβείας. Παραδοσιακά, η αντιμετώπιση των ασθενών με καρκίνο γίνεται με βάση τον ιστό από τον οποίο προέρχεται ο όγκος σε συνδυασμό με αναλύσεις δεικτών που κυρίως πραγματοποιούνται μέσω περαιτέρω φαινοτυπικών αναλύσεων του όγκου. Τα τελευταία χρόνια όμως όλο και περισσότερο, η Ογκολογία στρέφεται προς την μοριακή ταξινόμηση των όγκων γιατί μέσω αυτής είναι δυνατή η χορήγηση φαρμάκων που στοχεύουν συγκεκριμένες αλλαγές κρίσιμης σημασίας για την ανάπτυξη του καρκίνου και τα οποία επιτυγχάνουν ταχεία συρρίκνωση των όγκων. Η νέα αυτή θεώρηση της θεραπείας του καρκίνου επιταχύνθηκε δραματικά με την ανάπτυξη του φαρμάκου imatinib το οποίο εγκρίθηκε για τη θεραπεία της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας το 2002. Το imatinib αναστέλλει της δράση της μοριακής αλλαγής BCR–ABL1 η οποία προκαλεί τη νόσο και συνοδεύεται από θεαματικά κλινικά αποτελέσματα. Έκτοτε, η ταχεία ανάπτυξη νέων τεχνολογιών επέτρεψε την ανάγνωση της μοριακής δομής των όγκων και έγινε φανερό ότι μοριακές αλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με την επιδιόρθωση των βλαβών του DNA, την κυτταρική διαίρεση και τον κυτταρικό θάνατο, διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου και ότι η στόχευσή τους μπορεί να βελτιώσει την επιβίωση των ασθενών. Πράγματι, η γονιδιωματική ανάλυση του όγκου αποτελεί πλέον μέρος της καθιερωμένης αντιμετώπισης των ασθενών με αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα. Συγκεκριμένα, πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση συγκεκριμένων μεταλλάξεων των γονιδίων EGFR, BRAF και των αναδιατάξεων των ALK και ROS για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμοι νέοι βιολογικοί παράγοντες που στοχεύουν ακριβώς αυτές τις αλλαγές. Οι μεταλλάξεις του BRAF αναζητούνται επίσης για τον καθορισμό της θεραπείας ασθενών με μελάνωμα γιατί οι αναστολείς του BRAF είναι εξαιρετικά αποτελεσματικοί και στη νόσο αυτή. Στον καρκίνο του παχέος εντέρου η παρουσία μεταλλάξεων του BRAF αλλά και των γονιδίων της οικογένειας RAS, λαμβάνονται υπ’όψιν για τη θεραπευτική απόφαση. Τέλος, στον καρκίνο του μαστού, παραδοσιακά η θεραπεία καθορίζεται με βάση την έκφραση των υποδοχέων οιστρογόνων, προγεστερόνης, του δείκτη πολλαπλασιασμού Ki67 καθώς και την ενίσχυση ή την υπερέκφραση του υποδοχέα HER2. Τα τελευταία χρόνια, διάφορες γονιδιακές υπογραφές που προβλέπουν τον κίνδυνο υποτροπής, χρησιμοποιούνται για την λήψη θεραπευτικής απόφασης στον πρώιμο καρκίνο μαστού, ενώ πιο πρόσφατα, η ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1/BRCA2 επιτρέπει τη χορήγηση μιας νέας κατηγορίας φαρμάκων, των αναστολέων PARP με εξαιρετικά αποτελέσματα σε αυτούς τους ασθενείς. Η ανοσοθεραπεία αποτελεί μια νέα επαναστατική θεραπεία του καρκίνου που στοχεύει στην άρση των σημείων αναστολής της ανοσολογικής απάντησης των Τ-λεμφοκυττάρων κατά του όγκου και χρησιμοποιείται για την θεραπεία των ασθενών με καρκίνο πνεύμονα, κεφαλής-τραχήλου, νεφρού και σε ασθενείς με μελάνωμα. Επιπλέον, μέσω των επιτευγμάτων της ιατρικής ακριβείας η ανοσοθεραπεία χορηγείται ανεξαρτήτως ιστολογικού τύπου και σε ασθενείς που οι όγκοι τους έχουν μικροδορυφορική αστάθεια, μια μοριακή αλλαγή που σχετίζεται με διαταραχή της επιδιόρθωσης των βλαβών του DNA.»